Bệnh down có khả năng sinh con không

     

Bài viết được tư vấn trình độ chuyên môn bởi BSCK II Phạm Thị Xuân Minh - khoa sinh sản phụ khoa, bệnh viện Đa khoa thế giới vanhoanghean.com Hải Phòng.

Bạn đang xem: Bệnh down có khả năng sinh con không


Trẻ mắc hội bệnh Down hay đạt được các mốc trở nên tân tiến muộn hơn một chút ít so với các bạn cùng lứa. Nếu đã bao gồm một đứa con bị hội chứng Down thì nguy cơ nhỏ xíu thứ hai cũng trở nên hội bệnh Down tăng nhẹ.


Hội hội chứng Down là tình trạng nhiễm sắc đẹp thể xảy ra khi có lỗi trong quá trình phân chia tế bào dẫn đến thừa 01 nhiễm dung nhan thể 21.

Khoảng 1 từng 700 ca sở hữu thai mắc Hội hội chứng Down. Con số này được khẳng định bởi những yếu tố, tuy thế nghiên cứu cho biết thêm nguy cơ cao hơn khi mẹ to hơn 35 tuổi.

Trước tuổi 30, ít hơn một trong những 1000 ca sở hữu thai bị mắc Hội bệnh Down. Sau tuổi 40, thống kê tăng lên khoảng 12 ca trong các 1000 ca ghi nhận.


2.1 các yếu tố nguy cơ

+ Tuổi của thai phụ

Nguy cơ xảy ra lỗi khi phân chia nhiễm sắc thể tăng theo tuổi của trứng, chủ yếu vậy tuổi bà bầu càng cao, nguy hại mắc Hội hội chứng Down càng cao.


Tiền mãn gớm vẫn có công dụng mang bầu vì bây giờ vẫn tất cả kinh nguyệt, phòng trứng vẫn hoạt động.

Cặp vợ chồng đã bao gồm một người con bị hội bệnh Down thì nguy cơ bé nhỏ thứ hai cũng trở nên hội hội chứng Down tăng dịu (khoảng 1%).+ cha mẹ mang gien đổi thay đổiCha người mẹ là người mang gen đổi khác của hội chứng Down bao gồm nguy cơ ngày càng tăng tùy ở trong vào loại tự dưng biến. Bởi vì vậy, lựa chọn trước sinh và hỗ trợ tư vấn di truyền là khôn cùng quan trọng. Những người mắc hội hội chứng Down hi hữu khi có tác dụng sinh sản. 15% - 30% thiếu nữ có thêm trisomy 21 có chức năng sinh sản với khoảng một nửa nguy cơ bé sinh mắc hội chứng Down.

Một trong cha biến thể dt dưới đây rất có thể gây ra hội bệnh Down:

Ba nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21): trong khoảng 95 tỷ lệ các ngôi trường hợp, hội triệu chứng Down là do trong toàn bộ các tế bào lại sở hữu ba phiên bản sao của nhiễm dung nhan thể 21, thay vị hai bản sao như bình thường. Điều này là do sự phân chia tế bào phi lý suốt vượt trình cải cách và phát triển của tế bào tinh dịch hoặc tế bào trứng.Hội hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down Syndrome). vào hội bệnh Down thể hiếm gặp gỡ này, tín đồ bệnh sẽ sở hữu một vài tế bào bao gồm thêm những bạn dạng sao nhiễm sắc đẹp thể 21. Thể cẩn trên phần đông tế bào thông thường và bất thường xẩy ra do sự phân chia tế bào bất thường xảy ra sau khi thụ tinh.Hội bệnh Down gửi đoạn (Translocation Down syndrome): Hội hội chứng Down hoàn toàn có thể xảy ra khi một đoạn của nhiễm dung nhan thể 21 dính vào một nhiễm sắc thể khác (chuyển đoạn) trước hoặc sau thụ tinh. Đứa nhỏ nhắn sinh ra có hai bản sao thông thường của nhiễm nhan sắc thể 21, nhưng nhỏ nhắn cũng có thêm vật hóa học di truyền từ nhiễm sắc đẹp thể 21 kết dính sắc thể khác.

Xem thêm: Trễ Kinh Nhưng Không Có Dấu Hiệu Mang Thai, Không Phải Mang Thai, Vậy Mất Kinh Do Đâu

Không gồm yếu tố hành động hay môi trường xung quanh nào được biết đến sẽ gây ra hội triệu chứng Down.


2.2 Vậy hội triệu chứng Down gồm di truyền không?

Trong nhiều phần trường hợp, hội bệnh Down ko di truyền chính vì nó bị tạo ra bởi sự phân bào lỗi suốt quá trình phát triển ban đầu của bào thai. Mặc dù vậy chỉ có khoảng 3-4% các bé nhỏ mắc hội chứng Down gửi đoạn và chỉ còn ít trong số họ dìm nó từ bố hay bà mẹ mình.

Khi sự chuyển đoạn cân đối được di truyền, bố hay người mẹ có một trong những sắp xếp lại vật chất di truyền của nhiễm sắc thể 21 năm bên trên nhiễm sắc đẹp thể khác, nhưng không tồn tại vật chất di truyền nào có thêm vào.

Điều đó nghĩa là người tía hoặc bà mẹ ấy sẽ không tồn tại dấu hiệu cùng triệu hội chứng của hội bệnh Down nhưng hoàn toàn có thể truyền một gửi đoạn không thăng bằng cho con cái họ, gây nên hội triệu chứng Down cho trẻ. Một chuyên viên tham vấn về di truyền rất có thể giúp cha mẹ đánh giá nguy cơ tiềm ẩn con sản phẩm công nghệ hai tất cả mắc hội bệnh Down tốt không?


3. Triệu chứng

Trẻ em bị Down

Một số tín hiệu hình thái và chức năng của người bệnh hội triệu chứng Down bao gồm:

Mắt xếch, mí đôi mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da bao phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng với đỏ. Trong trái tim đen có không ít chấm trắng nhỏ như hạt mèo và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.Trương lực cơ thấpTầm vóc nhỏ tuổi và cổ ngắnSống mũi phẳngNếp gấp đối chọi sâu bên trên trung trung khu lòng bàn tayMiệng trề và luôn luôn há, vòm mồm cao, lưỡi dày thè ra ngoàiChân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu ở nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón mẫu tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân dòng và ngón chân sản phẩm hai vượt rộngKhớp khuỷu, háng, gối, cồ bàn chân lỏng lẻoĐầu nhỏCơ quan lại sinh dục không phát triển, vô sinhChậm phạt triển

Những fan mắc hội hội chứng Down thường sẽ có hồ sơ trở nên tân tiến nhận thức cho thấy thêm khuyết tật trí óc từ nhẹ mang lại trung bình. Mặc dù nhiên, sự cải cách và phát triển nhận thức và khả năng trí tuệ khôn cùng khác nhau.

Trẻ mắc hội chứng Down thường xuyên đạt được các mốc phát triển muộn hơn một chút ít so với các bạn cùng lứa.


4. Phương pháp chẩn đoán

Mục đích của xét nghiệm Double test

Các xét nghiệm tuyển lựa và xét nghiệm chẩn đoán hội bệnh Down được lời khuyên cho tất cả các bà bầu ở toàn bộ các độ tuổi.

Xét nghiệm sàng lọc có thể cho biết khả năng hoặc nguy cơ tiềm ẩn mẹ đang mang trong mình một đứa con trẻ mắc hội triệu chứng Down. Nhưng phần nhiều xét nghiệm này cấm đoán biết chính xác hay chẩn đoán rằng trẻ gồm hội hội chứng Down đích thực không.Xét nghiệm chẩn đoán hoàn toàn có thể xác định cùng chẩn đoán hội triệu chứng Down sinh hoạt trẻ. Chưng sĩ có thể phân tích về những loại xét nghiệm nên thiết, ưu cùng khuyết điểm, tiện ích và nguy cơ của chúng, cũng như giải thích công dụng xét nghiệm mang lại bạn. Nếu phải thiết bạn cũng có thể được khuyên răn đến gặp gỡ chuyên gia về di truyền.Xét nghiệm sàng lọc tổng hợp được triển khai hai cách lần lượt ở ba tháng đầu và ba tháng thân thai kỳ. Công dụng sẽ được tổng thích hợp lại để tham gia đoán nguy hại mắc hội chứng Down của thai nhi.Ba tháng giữa thai kì (Triple test): Xét nghiệm bốn yếu tố vào máu liên quan đến bầu nghén bao hàm alpha fetoprotein, estriol, HCG & inhibin A.Xét nghiệm chẩn đoán trong thai kì: Nếu công dụng xét nghiệm tuyển lựa là dương tính hoặc đáng lo ngại, hay bạn có nguy hại cao có thai nhi mắc hội triệu chứng Down, chúng ta cũng có thể xem xét có tác dụng xét nghiệm hơn để xác định chẩn đoán. Chưng sĩ sẽ giúp đỡ bạn lưu ý đến về ưu cùng nhược của các xét nghiệm này. Xét nghiệm chẩn đoán có thể xác định hội chứng Down bao gồm:Chẩn đoán dt tiền cấy phôi là lựa chọn cho các cặp vợ ông chồng trước khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm đối với những ai có nguy hại cao truyền lại một số tình trạng di truyền nhất định. Phôi sẽ tiến hành kiểm tra để tìm ra những bất thường xuyên về di truyền trước khi được cấy vào tử cung.Chẩn đoán cho trẻ sơ sinh

Sau sinh, chẩn đoán ban sơ hội chứng Down thường dựa vào hình thái của trẻ. Nhưng các đặc trưng tương quan đến hội bệnh Down cơ thể được tim thấy ở các trẻ không bệnh, nên bác bỏ sĩ sẽ ý kiến đề xuất một xét nghiệm call là xét nghiệm nhiễm sắc thể (chromosomal karyotype) để xác minh chẩn đoán. Thực hiện mẫu máu, xét nghiệm này sẽ phân tích nhiễm dung nhan thể của trẻ. Nếu gồm thêm một NST 21 trong tất cả hay là 1 số tế bào, trẻ vẫn mắc hội chứng Down.

Để biết thêm thông tin chi tiết, Quý khách hàng vui lòng liên hệ với những Bệnh viện và cơ sở y tế thuộc hệ thống Y tế vanhoanghean.com bên trên toàn quốc


Để được tư vấn trực tiếp, người tiêu dùng vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đk lịch trực đường TẠI ĐÂY. Tải vận dụng độc quyền Myvanhoanghean.com để tại vị lịch cấp tốc hơn, theo dõi lịch tiện nghi hơn!